Citogenética clínica: fundamentos, anomalías cromosómicas y técnicas de estudio

Apuntes

📚 Citogenética clínica: resumen organizado 1. Concepto general La citogenética clínica es el estudio de los cromosomas, su estructura, comportamiento y las enfermedades asociadas a sus alteraciones. Estudia: Número de cromosomas Estructura Variaciones Alteraciones genéticas 2. Historia importante 1915: Theodor Boveri → Propone que los cromosomas están relacionados con el cáncer 1945–1970: Desarrollo de técnicas de bandeo cromosómico (G, R, T) 3. Estructura del cromosoma Componentes principales Cromátidas: dos brazos del cromosoma Centromero: une las cromátidas Brazos: p → brazo corto q → brazo largo Telómeros: protegen los extremos del cromosoma Cinetocoro: permite la separación durante la división celular 4. Organización del ADN Niveles de empaquetamiento ADN → nucleótidos: Adenina (A) – Timina (T) → 2 puentes Guanina (G) – Citosina (C) → 3 puentes Nucleosoma ADN enrollado alrededor de histonas: H2A, H2B, H3, H4 Forma un octámero Da ≈ 2 vueltas → nucleosoma 5. Cromatina Tipos Eucromatina Menos compacta Activa (expresión genética) Heterocromatina Muy compacta Inactiva Puede ser: Constitutiva (siempre cerrada) Facultativa (puede activarse o silenciarse) Modificaciones químicas Meti...