SEGUNDO PA
¿Qué patrón ayuda a distinguir enfermedades autonómicas dominantes de recesivas?
Apuntes
SEGUNDO PARCIAL Genealogía Las enfermedades siguen un patrón característico que nos ayuda a descarta cosas, ósea ver si son autonómicas dominantes o autonómicas recesivas El árbol genealógico ayuda mucho como complemento a la propedéutica PEDIGRÍ: pie de grulla Características del árbol • Deben de tener sus generaciones a la izquierda en números romanos • Círculo- mujer • Cuadrado -hombre • Si hay números dentro del circulo va el numero de integrantes del mismo genero • Diagonal – que ya falleció • Triángulo negro – aborto • Dos líneas horizontales – consaguinidad (entre primos) INSTRUCCIONES Toda información relevante Para clínica • Nombre del probando/consultando • Nombre de familiares (al menos iniciales) • Nombre y titulo del que realiza el árbol • Historia familiar • Nombre de quien cuenta la historia • Fecha de cada vez que se complementan datos • Motivo de consulta • Ancestría de ambos lados de la familia Además del símbolo • Edad • Fecha del nacimiento • Fecha de defunción • Evaluaciones • Pruebas diagnósticos • Número de pedigrí • Generaciones y orden • Óbito: nació muerto • Puntito en el centro – portador de enfermededad reseciva • Rayilla en el medio – tiene el gen mutad...
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