Signos ecogr1ficos por cromosomopat2a 31er y 2do trimestre4

Apuntes

• Subtema: Signos ecográficos por cromosomopatía en el primer y segundo trimestre En el caso de la Trisomía 21 (Síndrome de Down), los signos ecográficos incluyen una translucencia nucal aumentada (>3 mm), hueso nasal hipoplásico o ausente, regurgitación tricuspídea, ductus venoso anormal, pliegue nucal aumentado (>6 mm en el segundo trimestre), fémur y húmero cortos, hiperecogenicidad intestinal, pielectasia y cardiopatía como el canal AV común. Para la Trisomía 13 (Síndrome de Patau), se observan holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, labio/paladar hendido, anomalías oculares como ciclopía y microftalmía, polidactilia postaxial, cardiopatías complejas, omfaloceles o hernias, y riñones poliquísticos. En la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), los signos incluyen translucencia nucal aumentada, manos en puño persistente, pie en mecedora (rocker-bottom feet), fémur corto, hernia diafragmática, cardiopatía como CIV y canal AV, arco aórtico derecho y quistes de plexos coroideos. La Monosomía X (Síndrome de Turner) se caracteriza por higroma quístico masivo y multitabicado, derrame pleural, ascitis o hidrops fetal, cardiopatía como coartación de aorta, disgenesia gonadal (no ...