CASO 2 DEL GRUPO 1

Apuntes

• Caso 2 del Grupo 1: Distrofia Muscular de Duchenne Un paciente masculino de 5 años es llevado a consulta por sus padres, ya que presenta dificultad para realizar actividades físicas que antes hacía sin problema. Sus padres refieren que ha mostrado fatiga al caminar, dificultad para levantarse del suelo y caídas frecuentes. Además, han notado un aumento en el tamaño de sus pantorrillas. En la exploración física se observa hipotonía muscular en miembros inferiores, pseudohe hypertrofia de los gastrocnemios, marcha de pato con dificultad para correr y una maniobra de Gowers positiva. Los estudios de laboratorio revelan una creatina-fosfocinasa (CPK) mayor a 10,000 U/L, y la electromiografía reporta un patrón miopático con disminución de la amplitud de potenciales de acción. Se solicita un estudio genético para determinar si existe una anomalía en el gen de la distrofina. • Problema: Dificultad progresiva para realizar actividades físicas, debilidad muscular en miembros inferiores, hipertrofia de pantorrillas y elevación de CPK, compatible con una distrofia muscular de inicio infantil. • Hipótesis: Distrofia muscular de Duchenne, causada por una mutación en el gen de la distr...