Nombre de la patolog1a Cromosoma y Gen afectado Tipo de herencia

Apuntes

• Subtema: Síndromes y patologías genéticas Nombre de la patología: Síndrome de Down Cromosoma y Gen afectado: Cromosoma 21 Tipo de herencia: Autosómica dominante Nombre de la patología: Síndrome de Patau Cromosoma y Gen afectado: Cromosoma 13 triploide Tipo de herencia: Autosómica recesiva Nombre de la patología: Hipotiradulismo Cromosoma y Gen afectado: Gen TSHR; Cromosoma 14 Tipo de herencia: Autosómica dominante Nombre de la patología: Hiperplasia suprarrenal congénita Cromosoma y Gen afectado: Gen CYP21A2; Cromosoma 6 Tipo de herencia: Autosómica dominante Nombre de la patología: Asma Cromosoma y Gen afectado: Gen ORMOL3; Cromosoma 17 Tipo de herencia: Autosómica dominante Nombre de la patología: Acondroplasia Cromosoma y Gen afectado: Gen FGFR3; Cromosoma 4 Tipo de herencia: Autosómica dominante Nombre de la patología: ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) Cromosoma y Gen afectado: Gen SOD1; Cromosoma 21 Tipo de herencia: Autosómica dominante Nombre de la patología: Displasia disostótica Cromosoma y Gen afectado: Gen SLC26A2; Cromosoma 5 Tipo de herencia: Autosómica recesiva Nombre de la patología: Distrofia muscular de ...