Herança genética e alterações estruturais cromossômicas (autossômica, ligada ao X, mitocondrial e duplicações)

Apuntes

• Subtema: Padrões de Herança Autossômica: - Recessiva - Dominante Ligada ao X: - Recessiva - Dominante Relacionado ao Sexo: - Restrita ao Sexo - Influenciada pelo Sexo Extracromossômica: - Mitocondrial --- • Subtema: Introdução Gene localizado em um cromossomo autossômico; ambos os sexos têm a mesma probabilidade de serem afetados. Expressam-se apenas em homozigotos recessivos, e o fenótipo pode permanecer por várias gerações sem aparecer. --- • Subtema: Ligada ao X - Dominante Critérios para herança expressa em homozigotos e heterozigotos. Homens afetados tipicamente apresentam o caráter apenas em irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou outros parentes. Homens casados com mulheres normais não têm filhos afetados, mas, em média, todas as filhas são afetadas. Exemplo: Síndrome de Rett. --- • Subtema: Herança Mitocondrial Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os sexos. Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos. As doenças associadas à herança mitocondrial são raras e geralmente afetam o sistema neuromuscular, como a Neuropatia Óptica Hered...