Herencia

Apuntes

Herencia Multifactorial Jolber A. Barrantes Medina Médico Pediatra Curso Genética Médica 2023 - I Las enfermedades por mutaciones monogénicas ( Aa ) o de un cromosoma. ¿Qué hemos visto hasta el momento? Pequeña parte de enfermedades genéticas. Mutaciones en locus especifico Patrón de herencia mendeliano Fenotipo es expresión de un genotipo particular ¿Porque identificar estas mutaciones? Estimar riesgos Tratamiento más eficaz Existen otras enfermedades con componente genético importante. Son resultado de la combinación ... Malformaciones congénitas Enfermedades del adulto (Cáncer, enfermedad cardiaca, diabetes, Alzheimer) Variantes genéticas alteran la susceptibilidad Exposición ambiental Fenómenos aleatorios Francis Yalton ~ Acuña el termino "Eugenesia" AD : 75 % AR : 25 % Em : Mucopolisacaradosis HTA Insuficiencia cardíaca DM ¿Qué debemos tener en cuenta? Son enfermedades que se producen por una compleja interacción de múltiples factores: Genéticos y Ambientales. Malformaciones genéticas Cáncer Hipertensión arterial Diabetes Los miembros de la familia comparten la mayor proporción Información genética Exposición a factores ambientales Principios de la Herencia Multifa...