GEN1TICA CL2NICA

Apuntes

GENÉTICA CLÍNICA Armando Reyes Curso 2023/24 Armando Reyes Curso 2023/24 1. INTRODUCCIÓN A LOS ESTUDIOS DE GENÉTICA CLÍNICA Caso Clínico: Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) Historia Clínica: ● Paciente: Masculino, 28 años. ● Motivo de Consulta: El paciente acude al servicio de gastroenterología por sangrado rectal y cambios en el patrón de evacuaciones observados durante los últimos 6 meses. Antecedentes Familiares ● El paciente refiere antecedentes de cáncer colorrectal en su padre, diagnosticado a los 45 años, y un hermano mayor con diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar (PAF) a los 25 años. Historia Médica Personal ● Sin patologías crónicas previas. ● No toma medicamentos de forma regular. ● No reporta alergias conocidas. Examen Físico ● General: Paciente en buen estado general, orientado en tiempo, espacio y persona. ● Abdominal: Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación. No se palpan masas ni se detecta hepatomegalia. ● Colonoscopia: Revela la presencia de más de 200 pólipos adenomatosos distribuidos a lo largo del colon, con concentración en la región rectosigmoidea. ● Biopsia de Pólipos: Confirma adenomas tubulares con displasia...