Genética L

Apuntes

Genética LICENCIATURA en KINESIOLOGÍA y FISIATRÍA UCALP, Facultad de Ciencias de la Salud Sede Bahía Blanca Histología y Embriología Introducción ● Rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación ● Las enfermedades genéticas representan un gran porcentaje de carga de enfermedad en poblaciones pediátricas y adultas 3 ● Secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide, e incluye al ADN mitocondrial ● Secuenciado en 2003 ● 20000 a 25000 genes ● Contiene la información codificada necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano 4 5 ● Doble cadena, dispuesta en alfa-hélice ● Los enlaces puentes de hidrógeno unen bases nitrogenadas de nucleótidos específicos de las dos cadenas (A-T y C-G) James Watson y Francis Crick ● Nucleótido: Bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citocina (C), timina (T) + desoxirribosa + grupo fosfato 6 Proteínas nucleares ● Histónicas ● No histónicas Características: ● Locus ● Región promotora ● Región codificadora ● Exones ● Intrones 7 Unidad funcional...