y adyacentes a1 genes involucrados en la regulaci2n de la longitud de te-

Apuntes

y adyacentes a, genes involucrados en la regulación de la longitud de te- lómero (p. ej., TERT, el gen que codifica para el componente RNA de telo- merasa [TERC], y el gen que codifica para el regulador de la helicasa de alargamiento de telómero 1 [RTEL1)) y los que codifican para proteínas surfactantes (p. ej., el que codifica para proteína surfactante A2 [SFTPA2)) (cap. 482). Estudios genéticos también han proporcionado diversa información acerca de otras formas de 1LD. Estudios de sarcoidosis de asociación en todo el genoma han demostrado muchas variantes de genes, y en regiones genómicas, que se relacionan con la enfermedad. Algunas de estas varian- tes relacionadas con la enfermedad en la sarcoidosis caen en regiones de antígeno leucocitario humano (HLA), en regiones de genes involucrados en la regulación inmunitaria (p. ej., interleucina 12B [IL12B])), en regiones de genes que se entienden menos bien (tipo butroirofilina 2 [BTNL2)), y también parecen estar involucrados en la activación de células T. La LAM se asocia a menudo con variantes genéticas en los genes que codifi- can para el complejo de la esclerosis tuberosa (p. ej., TSC1 y TSC2), con- gruente con la evidencia cono...