AF - MHS M1 Distrofia Muscular 2semana 73

Apuntes

AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 1 Del 30 al 40% de nuestro cuerpo se conforma de músculos AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 2 AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 3 AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 4 El GEN DE LA DISTROFINA: • codifica para las 8 isoformas de la proteína distrofina. • Tiene un tamaño de 2,4 MB • se encuentra ubicado en el cromosoma X (Xp21) • posee 79 exones y 9 promotores AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 5 En la siguiente página veremos otras imágenes presentes en pdf de la facultad: AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 6 AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 7 AF - MHS M: Distrofia Muscular (semana 7) 8 Se clasifican por: • el alcance y la distribuci ó n de la debilidad muscular • edad al inicio • velocidad de evoluci ó n • gravedad de los s í ntomas y antecedentes familiares Signo de Gower Utilización de las manos para incorporarse I nicio de síntomas : 18 meses a 3 años S íntomas al avanzar la edad : 6 a 10 años: debilidad muscular progresiv a  14 años : ya utilizan silla de rueda  1 8 años : fallas de órganos A...