CUESTIONARIO BIO G12 - HERENCIA AUTOS2MICA DOMINANTE Y RECESIVA

Apuntes

CUESTIONARIO BIO G#2 - HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE Y RECESIVA Genealogía: Diagrama que describe las relaciones de parentesco de una familia, el sexo y el estado de enfermedad. Genotipo: Constitución genética de un individuo en un locus. Fenotipo: Es lo que se observa física o clínicamente. Consanguinidad: emparejamiento de individuos emparentados. Cuadro de Punnett: tabla que específica los genotipos que pueden surgir de los gametos aportados por una pareja de individuos. Herencia Cuasidominante: patrón de herencia que parece autosómico dominante, pero en realidad es autosómico recesivo. Normalmente se debe a un emparejamiento entre un homocigoto afectado y un heterocigoto. Porcentaje del riego de recurrencia de las enfermedades autosómicas recesivas: 25%. Porcentaje del riesgo de recurrencia de la herencia cuasidominante: 50% (se da cuando un homocigoto afectado se empareja con un heterocigoto. Tipo de trastorno de la acondroplasia: trastorno autosómico dominante. Gen de la hormona de crecimiento hipofisaria en el cromosoma 17: GH1 Posibles causas de la IGHD recesiva: mutaciones finalizadoras, del marco de lectura o del sitio de empalme. Posible origen de la IGHD dominante: muta...