Capítulo 9

Apuntes

Capítulo 9 Defectos congénitos y diagnóstico prenatal Conceptos generales Teratología: rama de la embriología que estudia las causas, mecanismos y manifestaciones de las malformaciones congénitas. Malformación congénita: defecto estructural, funcional o metabólico presente al nacer, producido durante el desarrollo embrionario o fetal. • Ocurren en ~3% de los nacidos vivos (mayores). • Las menores (como orejas pequeñas o pezones supernumerarios) pueden indicar defectos mayores ocultos. • Causan el 20-25% de las muertes perinatales. Clasificación de anomalías Tipo Característica Ejemplo Malformación Error en la formación de una estructura durante la organogénesis (3ª–8ª semana) Anencefalia, cardiopatías Disrupción Destrucción de una estructura previamente normal Bandas amnióticas, infartos fetales Deformación Alteración por fuerzas mecánicas extrínsecas Pie equino varo, escoliosis Displasia Organización celular anómala en un tejido Displasia esquelética, cartílago irregular Conceptos relacionados • Síndrome: conjunto de anomalías con causa común identificada (ej. síndrome de Down, alcohólico fetal). • Asociación: combinación no aleatoria de defectos sin causa conocida (ej. VACTERL). ...