Semana 2 - Priones

Apuntes

•Enfermedades priónicas Las enfermedades priónicas, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), son trastornos neurodegenerativos mortales causados por priones. Estos agentes infecciosos están formados únicamente por proteínas mal plegadas, sin ADN ni ARN. Las proteínas priónicas, denominadas PrP^Sc, inducen el mal plegamiento de la proteína normal PrP^C en el cerebro, lo que provoca daño neuronal, formación de placas amiloides y degeneración espongiforme, que da una apariencia de "esponja" en el tejido cerebral. •Causas Las enfermedades priónicas pueden originarse por tres mecanismos principales: 1. Espontáneo: mutaciones en el gen PRNP o plegamiento espontáneo de PrP^C a PrP^Sc, como en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) esporádica. 2. Hereditario: mutaciones en el gen PRNP heredadas, relacionadas con formas familiares como CJD familiar, insomnio familiar fatal (FFI) o síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). 3. Transmisión: exposición a priones infecciosos mediante consumo de tejido contaminado (por ejemplo, encefalopatía espongiforme bovina o "enfermedad de las vacas locas" en la variante CJD), procedimientos médicos contam...