1. ¿Qué es

Apuntes

•Alteraciones cromosómicas 1. ¿Qué es una alteración cromosómica? A) Cambio en número o estructura de cromosomas B) Cambio en proteínas C) Cambio en enzimas D) Cambio en lípidos •Alteraciones cromosómicas numéricas 2. Las alteraciones cromosómicas numéricas se caracterizan por: A) Cambios estructurales B) Ganancia o pérdida de cromosomas completos C) Mutaciones puntuales D) Cambios epigenéticos •Número diploide y haploide en humanos 3. El número diploide de cromosomas en humanos es: A) 23 B) 44 C) 46 D) 48 4. El número haploide de cromosomas humanos es: A) 21 B) 22 C) 23 D) 24 •Aneuploidías y trisomías 5. ¿Qué es una aneuploidía? A) Ganancia o pérdida de cromosomas individuales B) Duplicación total del genoma C) Mutación génica D) Cambio en proteínas 6. La trisomía se define como: A) Presencia de tres copias de un cromosoma B) Ausencia de cromosoma C) Dos cromosomas adicionales D) Cambio estructural •Causas de aneuploidías y cariotipos asociados 7. La causa más frecuente de aneuploidías es: A) Mutación puntual B) No disyunción C) Duplicación génica D) Inversión cromosómica 8. ¿Cuál es el cariotipo típico del síndrome de Down? A) 45,X B) 47,+21 C) 47,+13 ...