Patologias relacionadas y sus sintomas

Apuntes

Patologías relacionadas y sus síntomas 1. Enfermedad de Huntington - Relacionada con repeticiones de tri - nucleótidos en regiones codificantes del DNA. - **Síntomas principales:** movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y cambios en la personalidad. 2. Síndrome X frágil - Asociado con repeticiones de tri - nucleótidos en regiones no codificantes. - **Síntomas principales:** retraso mental, problemas de comportamiento y características faciales distintivas. 3. Xeroderma pigmentoso (XP) - Se manifiesta con sensibilidad a la luz ultravioleta, manchas en la piel y alto riesgo de cáncer de piel. - Otros síntomas: pigmentación anormal, degeneración neurocutánea y aumento de cáncer cutáneo. 4. Tricotiodistrofia (TTD) - Caracterizada por pelo en "cola de tigre", sensibilidad a la luz y problemas neurodegenerativos. - Síntomas principales: retraso en el crecimiento y características faciales particulares. 5. Síndrome de Cockayne (CS ) - Se caracteriza por detención del crecimiento, envejecimiento prematuro y problemas neurológicos. - Otros síntomas : pérdida de peso, cataratas y sensibilidad a la luz. 6. Cáncer de colon no polipoide (HNPCC) - ...