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¿Qué alteración genética caracteriza al síndrome de Down?
Apuntes
•Síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre cuando hay una alteración en el número habitual de cromosomas. Los seres humanos normalmente tienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares, cada uno con miles de genes que controlan el crecimiento, desarrollo y funcionamiento del cuerpo. En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21; en lugar de dos, la persona tiene tres copias, sumando un total de 47 cromosomas en cada célula. Esta condición, llamada trisomía 21, es la causa principal del síndrome. La alteración sucede por un error en la división celular, ya sea en el óvulo, en el espermatozoide antes de la fecundación, o en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Es un proceso natural y aleatorio; no es culpa de los padres y puede ocurrir en cualquier embarazo, aunque es más frecuente cuando la madre tiene más de 35 años. •Tipos de síndrome de Down Existen tres tipos distintos, aunque todos presentan consecuencias similares en aspectos físicos, cognitivos y funcionales. El más común, con aproximadamente el 95% de los casos, es la trisomía 21 regular, donde todas las células contienen las tres copias del cromosoma 21, por lo que l...
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