Tumores malignos de la órbita

Apuntes

Es una patología rara. La clínica es variable, desde la proptosis, estrabismo, quemosis, PIO elevada, neuropatía. Tiene un crecimiento rápido, en semanas o meses. El dolor, es el signo pivote de que puede ser maligno. RABDIOMIOSARCOMA Tumor orbitario maligno más frecuente en pediatría. 4.5 casos por millón. 350 casos anuales en EUA Deriva de células mesenquimales. Edad media de 8 años. Fisiopatología: PAX 1 Y 2 SE TRASLOCAN CON EL PAX 3 SÍNDROME FENOTIPO GEN ASOCIADO Li-Fraumeni Síndrome susceptible a cáncer TP53 Neurofibromatosis Efectos sistémicos NF1 DICER1 Síndrome susceptible a cáncer DICER1 Costello Efectos sistémicos HRAS Noonan Efectos sistémicos BRAF, KRAS, NRAS, PTPN11, RAF1, SOS1 Síndrome Beckwith- Wiedemann Efectos sistémicos IGF2, CDKN1C, H19, KCNQ10T1 Sólo se encuentra asociación en 5%. Factores de riesgo: - Defectos de nacimiento: 2.4% - Exposición a rayos X prenatales: 1.9% - Uso de drogas por la madre: 3.1% - Uso de drogas por el padre: 2.0% - Alergias en la infancia: 0.6% - Uso de medicamentos para fertilidad: 0.7% - Sangrado transvaginal en el embarazo: 1.8% - Parto prematuro: 2.5% - Familiares de primer grado: 2.4% - Exposición de padre a agente naranja??? 1.7% ...