Bases moleculares de la genética y regulación en fisiopatología

Apuntes

Entender las bases bioquímicas de la genética es fundamental para la fisiopatología, ya que la mayoría de las enfermedades tienen un componente molecular, desde una simple sustitución de una base nitrogenada hasta fallos en la regulación de todo un grupo de genes. Aquí tienes una síntesis profunda de estos conceptos estructurada para tu estudio: El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es el polímero que almacena la información biológica. Químicamente, es un ácido nucleico compuesto por nucleótidos. * Grupo Fosfato: Proporciona la carga negativa y el esqueleto estructural. * Bases Nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). * Estructura: El ADN se organiza en una doble hélice antiparalela (una cadena va de 5' a 3' y la otra de 3' a 5'). Las bases se unen por puentes de hidrógeno: A con T (2 puentes) y G con C (3 puentes). Tradicionalmente, un gen se define como el segmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína o un ARN funcional. Exones e Intrones En organismos eucariotas, el gen no es una secuencia continua de información codificante: * Exones: Son las regiones que sí contienen información para la síntesis proteica (se expresan)...