Enfermedad

Apuntes

Enfermedad renal poliquistica 10% de los casos se producen por la maduración espontánea de uno de los genes 50% probabilidad de heredar de 1 de sus padres 10% enfermedad renal terminal en todo el mundo PKD1-> codifica la proteína poliquistina 1 PKD2-> codifica la proteína poliquistina 2 Las proteínas actúan como mecanosensores y regulan el crecimiento y la formación de estructuras tubulares/tubulos renales Herencia dominante APKD: una copia del gen (50% de probabilidad en el 4to hijo), con sintomatología Herencia recesiva PKD: 2 copias del gen, sin sintomatología NO RECIDIVANTES Tratamiento: tolvaptan-> antagonista selectivo del receptor V2 de la vasopresina (reabsorbe el agua, aumenta el crecimiento de los quistes) Sintomatología: HTA, quistes en hígado,