INFORME DE CASO

Apuntes

• Manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan: El síndrome de Marfan se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas que afectan diferentes sistemas del cuerpo. Entre las principales se encuentran las alteraciones en el sistema osteoarticular, como la aracnodactilia (dedos largos y delgados), pectus excavatum (hundimiento del esternón) y laxitud articular, que puede acompañarse de escoliosis en cualquier parte de la columna dorsal o lumbar, empeorando durante la pubertad. Los pacientes suelen presentar hernias inguinales y, en más de la mitad de los casos, padecen ectopia de los lentes, una lesión ocular en la que el cristalino se desplaza hacia arriba, aunque las zonas permanecen intactas y permiten una acomodación normal. En cuanto al sistema cardiovascular, puede haber afectación del tejido conectivo en la pared aórtica y en la válvula mitral, siendo la disección de la aorta la principal causa de mortalidad en estos pacientes. En el sistema respiratorio, es frecuente encontrar bulas apicales y neumotórax espontáneo. Aunque no son comunes, pueden presentarse manifestaciones del sistema nervioso, como ectasia dura lumbosacra. • Presentación del paciente: Se trata ...