Capítulo 1

Apuntes

Capítulo 12: Inmunodeficiencias congénitas y adquiridas Inmunodeficiencias congénitas (primarias) Defectos de la inmunidad innata Estos defectos afectan a los mecanismos iniciales de defensa contra infecciones. Incluyen mutaciones que alteran la función de: ● Fagocitos: como los neutrófilos o macrófagos. ○ Ejemplo: Enfermedad granulomatosa crónica, causada por mutaciones en la enzima NADPH oxidasa, lo que impide la producción de especies reactivas de oxígeno necesarias para destruir microbios fagocitados. ● Receptores tipo Toll (TLR) y sus vías de señalización intracelular (como MyD88, IRAK-4). ○ Mutaciones en estos genes generan susceptibilidad a infecciones bacterianas recurrentes, especialmente por bacterias piogénicas. ● Defectos en la adhesión leucocitaria: impiden que los leucocitos salgan del torrente sanguíneo hacia los sitios de infección. ● Mutaciones en proteínas de regulación del complemento: predisponen a infecciones graves por Neisseria. Defectos de la maduración del linfocito Afectan la producción y desarrollo adecuado de linfocitos B o T en los órganos linfoides primarios. ● Síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (SCID): ○ Alteración tanto de linfocitos T com...