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Apuntes

.Variación genética: su origen y detección Los seres humanos poseen una cantidad sustancial de varia- ción genética. Esto se refleja en rasgos como la altura, la pre- sión arterial y el color de la piel. En el espectro de la variación genética se incluyen estados patológicos como la fibrosis quis- tica o la neurofibromatosis tipo 1 (v. cap. 4). Este aspecto de la variación genética constituye el centro de la genética médica. Toda la variación genética tiene su origen en el proceso denominado mutación, que se define como un cambio en la secuencia del DNA. Las mutaciones pueden afectar a las células de la línea germinal (células que producen gametos) o a las células somáticas (todas las células que no son de la linea ger- minal). Las mutaciones de las células somáticas pueden provo- car cáncer y, por tanto, tienen un interés especial. No obstante, este capítulo se centra en las mutaciones de la línea germinal. porque pueden transmitirse de generación en generación. Como consecuencia de las mutaciones, la secuencia de DNA de un gen puede diferir entre individuos. Las secuencias diver- gentes se denominan alelos. La ubicación de un gen en un cromosoma se llama locus (del término latino...