Departamen

Apuntes

Departamento de Ciencias Químicas y Biológicas Constanza Vásquez vasquezcon@docente.ubo.cl Unidad 3: Principios de genética humana U3C7-2025 ● Variación epigenética y patología: conceptos básicos de epigenética y su rol en la patogenia humana ○ Cambios epigenéticos ○ Ambiente y fenotipo: Gemelos monocigóticos ○ Epigenética y estados patológicos ○ Modificación de histonas y enfermedades neurológicas Contenidos Bioquímica Médica y Genética Clínica HOY 2 & Medio ambiente y cambios en la expresión de los genes (cambios epigenéticos) 3 Influencia ambienta Definición de epigenética Además de las variaciones genéticas que afectan al ADN directamente como las mutaciones, existen otras variaciones que provienen de algunos grupos químicos pequeños capaces de unirse a las proteínas cromosómicas y a los genes con el fin de regular la expresión. Durante la fase de división de las células progenitoras y cuando las células hijas se diferencian, estos grupos químicos se adhieren a los genes y durante toda la vida de la célula se copiarán, generando un mecanismo epigenético. 4 Epigenética: estudio de los cambios heredables en la expresión génica que no van acompañados de cambios en la secuencia de ...