BIOLOG1A TEMA 122 CITOGEN3TICA HUMANA Y AN4LISIS CROMOS5MICO

Apuntes

BIOLOGÍA TEMA 12: CITOGENÉTICA HUMANA Y ANÁLISIS CROMOSÓMICO INTRODUCCIÓN Uno de los principales objetivos de la citogenética humana es el diagnóstico de enfermedades con base genética. Para lograrlo se sirve, entre otros, de uno de sus recursos principales: el análisis cromosómico de preparaciones metafásicas de las células de un individuo para obtener su cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie, un individuo o una célula ordenados de acuerdo con su tamaño y morfología. Este término se puede aplicar a tres niveles: ● Cariotipo de especie: es el que está constituido por el conjunto “normal” de cromosomas que caracteriza a una especie determinada y es el patrón con el que hay que comparar los otros tipos de cariotipos para detectar mutaciones y anomalías. ● Cariotipo de individuo o cariotipo constitucional (o constitutivo): es el conjunto de cromosomas representativo del individuo, es decir, el que contiene la mayor parte de las células de su organismo. También se puede definir como el cariotipo con el que nace un individuo. ● Cariotipo de célula: es el conjunto de cromos...