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Apuntes

[Diapositiva 1] Variación interindividual [Diapositiva 2] [Diapositiva 3] [Diapositiva 4] La secuenciación del genoma humano ha permitido también estudiar la variación genética inter-individual , es decir, las diferencias genéticas que están en la base de las diferencias fenotípicas entre individuos. Gran relevancia médica, porque muchas de estas variantes pueden ser también causa de la distinta susceptibilidad a desarrollar enfermedades o la diferente respuesta a fármacos que tienen personas distintas. Uno de los tipos más importantes de variabilidad genética es el constituido por los cambios en un nucleótido de la secuencia, conocidos ―como hemos visto― con el nombre de SNP . [Diapositiva 5] El genoma humano tiene 3,200 millones de pares de bases. 3,200,000 SNP´s [Diapositiva 6] Ocurren una vez cada 1,000 nucleótidos en promedio , lo que significa 4 o 5 millones de SNPs en un genoma . Científicos han encontrado más de 100 millones de SNPs en poblaciones en el mundo . Frecuentemente encontrados en espacios intergénicos . Pueden usarse como marcadores biológicos , que sirven para localizar genes que están...