M - Alimentaci1n2 Semana 9 Peroxisomas 3 ALD - Aceite de Lorenzo

Apuntes

M - Alimentación: Semana 9 Peroxisomas – ALD - Aceite de Lorenzo 1 PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LOS TRASTORNOS DE LA BIOGÉNESIS DEL PEROXISOMA Y DE SU METABOLISMO Celia Pérez - Cerdá, Isidro Vitoria, Àngeles García - Cazorla, Concha Sierra, Aurora Sánchez, Mª Luisa Girós TRASTORNOS PEROXISOMALES Concepto: son enfermedades genéticas caracterizadas por la alteración de una o más funciones del peroxisoma Clasificación: Dependiendo de la extensión del defecto peroxisomal se dividen en CUATRO GRUPOS : Grupo I trastornos de la biogénesis peroxisomal , con alteración de múltiples funciones peroxisomales Grupo II defectos que afectan a la fisión del peroxisoma y/o mitocondria Grupo III deficiencias de una única proteína peroxisomal Grupo IV incluye el síndrome de genes contiguos (CADDS), causado por una deleción de parte del gen ABCD1, responsable de : la adrenoleucodistrofia ligada al X y del gen DXS1357E en el cromosoma Xq28(5). Incidencia: entre 1/20.000 - 1/100.000 recién nacidos. Pueden manifestarse a cualquier edad pero son frecuentes en el periodo neonatal y en la primera infancia. Clínica variable, la afec tación neurológica ...