Alteracion

Apuntes

Alteraciones de los cromosomas sexuales D en C Iván Cervantes Aragón Genética Clínica OBJETIVOS • Conocer las características fenotípicas principales de las alteraciones cromosómicas en el par sexual • Identificar los mecanismos que originan las alteraciones cromosómicas en el par sexual ANOMALÍAS EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Los cromosomas X e Y difieren entre los sexos Tienen su propio modelo de herencia Implicados en la determinación del sexo primario Diferentes desde el punto de vista estructural Se emparejan en la meiosis masculina. Relevancia Síndrome de Klinefelter  47 cromosomas, cariotipo: 47,XXY. Las mujeres con síndrome de Turner tienen sólo 45 cromosomas, cariotipo: 45,X. Papel crucial del cromosoma Y en el desarrollo masculino normal. Efecto relativamente pequeño de las variaciones del número de cromosomas X, tanto en los hombres como en las mujeres. Proceso de determinación del sexo biológico Establecimiento del sexo cromosómico ( XY o XX)  fecundación. Inicio de vías alternativas para la diferenciación de uno de los dos sexos gonadales, determinado por la presencia o ausencia del gen determinante del testículo en el cromosoma Y. Continuación de la diferenciación espe...