Micro - bloque 3

Apuntes

Definición Las enfermedades priónicas, también conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), son un grupo de trastornos neurodegenerativos mortales causados por priones, agentes infecciosos únicos compuestos exclusivamente por proteínas mal plegadas (sin ADN ni ARN). Estas proteínas, denominadas PrP^Sc (proteína priónica scrapie), inducen el mal plegamiento de la proteína priónica normal (PrP^C) en el cerebro, provocando daño neuronal, formación de placas amiloides y degeneración espongiforme (apariencia de "esponja" en el tejido cerebral). Causas Las enfermedades priónicas pueden originarse por tres mecanismos principales: 1. Espontáneo: Mutaciones en el gen PRNP (que codifica PrP^C) o plegamiento anómalo espontáneo de PrP^C a PrP^Sc, como en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (CJD). 2. Hereditario: Mutaciones genéticas heredadas en el gen PRNP, asociadas a formas familiares como el CJD familiar, la insomnio familiar fatal (FFI) o el síndrome de Gerstmann-Sträussler- Scheinker (GSS). 3. Transmisión: Exposición a priones infecciosos a través de: Consumo de tejido contaminado (p. ej., encefalopatía espongiforme bovina o "enfermedad de las vacas locas" e...