Herencia Mendeliana y variantes de la herencia: autosómica dominante y recesiva, ligada al sexo, penetrancia, expresividad y pleiotropía

Apuntes

Herencia Mendeliana IGNACIO ZARANTE, MD, MSc PhD 1 Gregorio Mendel • El concepto de gen fue propuesto por Gregorio Mendel. • De acuerdo a su teoría, los caracteres físicos de un individuo están determinados por unidades genéticas • Estas unidades se trasmiten de forma intacta a través de las generaciones Gregorio Mendel http://history.nih.gov/exhibits/nirenberg/im ages/photos/01_mendel_pu.jpg 2 Hynčice, Vražné, Chequia Herencia Mendeliana – Autosómico Dominante 4 Herencia Mendeliana • Como se recordará los genes están ubicados en los cromosomas y existen sus formas alélicas • El estado de un individuo puede ser homocigoto o heterocigoto • En el caso de los cromosomas sexuales en el hombre se describe el estado de hemicigoto 5 Herencia Mendeliana 6 Gen – Proteína: Marfan (dominante) Cro. 15 7 Gen – Proteína: Marfan (dominante) • Fibrilina: componente de tejido conectivo. 8 Caracteriza la herencia autosómica dominante 01 El fenotipo se expresa con un solo alelo mutado 02 La transmisión en el árbol genealógico es vertical 03 Es independiente del sexo 04 El riesgo de recurrencia típico de un afectado es del 50% HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE FISIOPATOLOGÍA • Proteína estructural • Insuf...