Transcripción 5/6/2025, 4:58:07 p.m.

Apuntes

• Porfiria hepática crónica La porfiria hepática crónica, conocida como PCT, es la porfiria más común y se considera una enfermedad hepática crónica. La afección está relacionada con una deficiencia protectora de UROD, que puede ser influenciada por diversos factores, incluyendo una deficiencia de hierro, exposición a esteroides y la infección por VIH. Estos factores influyen en el inicio de la deficiencia. Es importante notar que las mutaciones en UROD se asocian en solo el 10% de los casos. El inicio clínico puede durar toda la vida. La piel se vuelve más sensible a la luz, presentando un efecto de "rojeces" que se marcan con baja luz natural (fig. 22-7) y aparece rosada bajo baja luz fluorescente. • Porfirias hepáticas agudas Las porfirias hepáticas agudas, que incluyen la porfiria con deficiencia de ALA deshidratasa (PAI), la porfiria hepática aguda (CPH) y la porfiria variegata (PV), se caracterizan por ataques agudos que presentan síntomas gastrointestinales (GI), neuropsiquiátricos y motores. Estos ataques suelen ir acompañados de fotosensibilidad (22-8). Las porfirias que resultan de la acumulación de ALA y PBG, como la PAI, causan dolor abdominal y alteraciones neuropsi...