Genética_Resumos TP

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GENÉTICA r esumos das TPs 2019/2020 Margarida Nazaré DOENÇAS GENÉTICAS Monogénicas ou mendelianas A lterações cromossómicas M ultifatoriais O utras : mitocondriais amplificação de tripletos dissomia parental “somáticas adquiridas” LEIS DE MENDEL 1. Uniformidade – progenitores homozigóticos para uma característica originam descendentes heterozigóticos idênticos 2. Segregação – genes de uma determinada característica são segregados igualmente para os gâmetas 3. Independência – membros de diferentes pares de genes segre gam para a descendência de forma independente uns dos outros CONCEITOS BÁSICOS: Código genético – é degenerado/ redundante (alguns aa são codificados por 1 ou mais tripletos), é não ambíguo (nenhum codão codifica mais do que um aa) e é universal (pode se r utilizado em quase todos os organismos) Genótipo – alelos presentes; conjunto de alelos que um indivíduo possui Homozigótico – se para o mesmo gene o indivíduo tem dois alelos iguais Heterozigótico – se para o mesmo gene o indivíduo tem dois alelos difer entes Hemizigótico – caso dos homens nos genes que se encontram no cromossoma X Fenótipo – alelos expresso...