1 Mutação

Anotacoes

1 Mutação génica e reparação do DNA Paolo De Marco 25_26 2 Mutação génica o Fenómeno bastante raro (média para cada um dos genes codificantes: 10-5) Cada humano tem aproximadamente 2,5 x 104 genes codificantes (5 x 104 cópias), pelo que a cada 2 bebés que nascem* aparece em média uma nova mutação nessa parte do genoma. o Alteração da sequência de nucleotídeos no genoma Mas se incluirmos o resto do genoma (98%), então todos os bebés que nascem têm várias mutações novas (que os seus pais não possuíam) no seu genoma. * (5 x 104 x 10-5 = 0,5 muts novas por bebé) 3 Mutação génica O termo mutação foi introduzido por Hugo Devries (1901) para explicar a variação observada no fenótipo da planta Oenothera lamarckiana. Hoje em dia o termo mutação tem um significado mais lato, incluindo as alterações a nível molecular sem efeito evidente no fenótipo. Historicamente, o termo mutação incluiu: - alterações cromossómicas – de número: aneuploidias, poliploidias - de estrutura: deleções, duplicações, inversões e translocações (hoje me dia estas já não são denominadas mutações, mas sim anomalias cromossómicas) - mutações génicas - substituição de um nucleotídeo - adição ou deleção de um ou mais nucle...