Muta12es no ant3geno leucocit4rio humano 5HLA6 est7o associadas a doen8as autoimunes 9por exemplo10 doen11a cel12aca13 diabetes tipo 114.

Anotacoes

Mutações no antígeno leucocitário humano (HLA) estão associadas a doenças autoimunes (por exemplo, doença celíaca, diabetes tipo 1). A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (ou seja, doença de Pompe) é causada por uma deficiência na enzima alfa-glicosidase (maltase ácida). Manifesta-se logo após o nascimento com cardiomiopatia hipertrófica, hepatomegalia, fraqueza muscular e dificuldade de crescimento. A hiperpigmentação da pele não é típica. A hemocromatose hereditária é caracterizada pela absorção intestinal excessiva de ferro com deposição de ferro nos tecidos parenquimatosos. As manifestações cardíacas incluem disfunção diastólica (inicial), cardiomiopatia dilatada (posterior) e distúrbios do sistema de condução (por exemplo, disfunção do nó sinusal). Um homem de 42 anos chega ao pronto-socorro após um episódio de síncope precedido por palpitações e tontura. A pele apresenta coloração bronzeada escura cardiomiopatia dilatada resulta de uma disfunção miocárdica primária que leva à remodelação excêntrica do ventrículo esquerdo. Os pacientes podem desenvolver trombos na parede do ventrículo esquerdo e apresentam risco de morte súbita cardíaca devido a arritmias ventri...