1. Doen1as Gen2ticas e Metab3licas 4ex.5 Fibrose C6stica7 Distrofia Muscular de Duchenne8

Anotacoes

1. Doenças Genéticas e Metabólicas (ex.: Fibrose Cística, Distrofia Muscular de Duchenne) Conceito Principal: Doenças genéticas como fibrose cística (FC) e distrofia muscular de Duchenne (DMD) envolvem mutações que afetam proteínas estruturais ou transportadoras, levando a disfunções multiorgânicas. FC afeta canais de cloro (CFTR), causando secreções espessas; DMD afeta a distrofina, causando degeneração muscular. Fibrose Cística (FC): Mutação no gene CFTR (recessiva autossômica) → defeito em canais de cloro → secreções viscosas obstruem ductos pancreáticos, pulmões e intestinos. Leva a insuficiência pancreática exócrina (má absorção de gorduras) → deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K). Achado histopatológico: metaplasia escamosa nos ductos pancreáticos (epitélio colunar substituído por escamoso queratinizado). Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Mutação frameshift no gene da distrofina (ligado ao X, recessivo) → ausência de distrofina → ruptura do sarcolema → necrose muscular. Marcadores: CK elevada (enzima muscular vaza); histologia: pseudohipertrofia (músculo substituído por gordura/fibrose, não crescimento real). Sinais: Sinal de Gowers (paciente usa mãos para l...