Casos Clínicos_Gen

Anotacoes

Raquitismo Doença Subtipos Metabolismo Genes Transmissão + Conceitos Sintomas Diagnóstico + Terapêutica Epidemiologia Raquitismo dependente de vitamina D (o caso clínico dado era do tipo 2A) 1A Alterações causadas (tipos 1): hipocalcemia, hipofosfatemia, níveis normais ou aumentados de 25-hidroxivitamina D3 e diminuidos de 1,25-dihidroxivitamina D CYP27B–1A AR (autossómica recessiva) Heterogeneidade genética alélica hipocalcemia, hipofosfatemia, PTH aumentada, níveis variáveis de tipo 1 ou tipo 2 de 25- hidroxivitamina D3 (calcidiol) e de 1,25- dihidroxivitamina D3 (calcitriol), 1B CYP2R1–1B Duplos Heterozigotos 2A Alterações causadas (tipos 2): hipocalcemia, hipofosfatemia, níveis normais de 25- hidroxivitamina D3 e aumentados de 1,25-dihidroxivitamina D( tipos 2) Gene VDR (receptor de vitamina D)--2A Pleiotropismo, Expressividade variável pernas curvadas, ossos porosos, má formação de dentes, baixa estatura Tipo 2: Doses suprafisiológicas de calcitriol 2B não se sabe– 2B Composto heterozigótico alopécia (apenas verificado nos casos de tipo 2A) Terapia genética é uma opção 3, mas essa não tem consenso (logo podes ignorar) Penetrância Completa Atrofia muscular espinhal Doença ...