A fibrose c1stica 2FC34 uma doen5a gen6tica autoss7mica recessiva comum 8incid9ncia de 101 em 3.000 nascimentos nos EUA11121. Gen13tica e Heran14a Mendeliana

Anotacoes

•Fibrose Cística (FC) e Genética A FC é uma doença autossômica recessiva comum nos EUA, com incidência de 1 em 3.000 nascimentos, causada por mutações no gene CFTR no cromossomo 7, que regula canais de cloro. Essas mutações provocam disfunção desses canais, levando à produção de muco viscoso nos pulmões e outros órgãos. Para o Step 1, é essencial compreender herança mendeliana, risco de transmissão (exemplo: 25% para irmãos de casal heterozigoto), testes genéticos e mutações frequentes como ΔF508. •Imunologia das Vacinas Pneumocócicas (PPSV23 vs. PCV13/15/20) A distinção entre vacinas polissacarídicas (PPSV23) e conjugadas (PCV13, 15, 20) envolve conceitos de imunologia T-independente e T-dependente. - PPSV23 contém polissacarídeos capsulares, ativando células B diretamente, produzindo IgM com pouca memória, sendo ineficaz em menores de 2 anos. - PCV possui polissacarídeos ligados a uma proteína carreadora, ativando células T auxiliares, promovendo produção de IgG de alta afinidade, proliferação clonal e formação de memória, além de reduzir colonização nasofaríngea, contribuindo para imunidade de rebanho. A proteína carreadora é fundamental para que o sistema reconheça o...