file1234C56Users7User8Downloads9Aula10204-1_Heran11C312A7a1320autoss14C315B4mica1620dominante.pdf

Anotacoes

file:///C:/Users/User/Downloads/Aula%204-1_Heran%C3%A7a%20autoss%C3%B4mica%20dominante.pdf HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE Características • ocorre quando o fenótipo é expresso tanto em indivíduos homozigotos (AA) quanto em heterozigotos (Aa) • A alteração está em cromossomos autossômicos (não sexuais). • Não pula gerações (transmissão vertical). • Exceções: mutações de novo ou penetrância reduzida Tipos de dominância • Dominância Completa: ○ Raro nos humanos ○ Heterozigoto (Aa) apresenta o mesmo fenótipo dominante (AA) ○ Exemplo: Doença de Huntington • Dominância Incompleta: ○ Heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário ○ Exemplo: Acondroplasia (AA é letal e Aa apresenta nanismo) • Codominância ○ Ambos os alelos são expressos simultaneamente ○ Exemplo: Sistema sanguíneo ABO Exemplos clínicos • Polidactilia pós- axial: ○ Presença de um dedo extra ao lado do quinto dedo ○ Transmissão vertical • Doença de Huntington ○ É um distúrbio neurodegenerativo progressivo ○ Mutação no gene HD (ou HTT) § Esse gene produz a proteína huntingtina ...